Wunder – die herzergreifende Geschichte eines besonderen kleinen Jungen mit dem “Treacher – Collins Syndrom”

Thema, Wissenschaft

Wunder – die herzergreifende Geschichte eines besonderen kleinen Jungen mit dem “Treacher – Collins Syndrom”

18. Mai 2021

Das Äußere eines Menschen kann nie so viel bedeuten wie das, was ein Mensch tut oder bewirkt…

von Lara Eckl

Die Verfilmung des gleichnamigen Romans, geschrieben von Raquel J. Palacio (2012) handelt von einem kleinen Jungen namens August Pullman, der von allen liebevoll «Auggie» genannt wird.

Auggie ist ein aufgeweckter, lustiger zehnjähriger Junge und ein großer Star-Wars-Fan, der davon träumt, einmal Astronaut zu werden. Aber sobald er seinen geliebten Astronautenhelm abnimmt und man sein Gesicht sieht, ist August Pullman anders als andere Kinder: «bei normalen Kindern laufen andere Kinder nicht schreiend vom Spielplatz weg. Normale Kinder werden nicht angestarrt, wenn sie irgendwo auftauchen…» (1).

Der Film beginnt mit Auggies erstem Schultag in einer «richtigen» (1) Schule, vor dem er «mordsmäßig aufgeregt ist» (1), da er bisher nur zu Hause von seiner Mutter unterrichtet wurde. Von seinen Mitschüler:innen wird er zunächst nur gemieden, gehänselt und keines der Kinder traut sich ihm zu nahe zu kommen. Mit der Zeit beginnen jedoch einige von ihnen hinter seine äußere Fassade zu blicken. Auggies Erfahrungen und Erlebnisse in dieser Zeit sind geprägt von vielen Höhen und Tiefen. Einerseits bekommt er endlich die Chance, ein ganz normaler Junge zu sein, andererseits erlebt er jeden Tag die Zurückweisung seines Umfelds und muss sich ständig mit seinem eigenen inneren Konflikt auseinandersetzen.

© Privat.

Das “Treacher – Collins Syndrom”

Was Auggies Gesicht so entstellt, ist ein seltener, autosomal-dominant vererbter Gendefekt (1:50.000), der als “Treacher-Collins Syndrom” bekannt ist. Erstmals beschrieben wurde die Symptomatik 1889 durch George Andreas Berry als «congenital neonatal deformity with the colobomata of the lower eyelids» (2). 1900 veröffentlichte der Augenarzt Edward Treacher Collins zwei dieser Fälle und gab dem Syndrom einen Namen. Die Krankheit geht mit Dysmorphien des Gesichtsschädels einher, deren Hauptsymptomkomplex 1949 von Franceschetti und Klein als «Dysostosis mandibulofacialis» bezeichnet wurde.

Die variable Ausprägung der Symptome reicht von Gaumenspalten, Augenfehlstellung, Sehstörungen, Kolobomen, Hörstörungen und Atemproblemen bis hin zu Missbildungen oder gänzlichem Fehlen des Os zygomaticum, der Mandibula, der Augenlider oder der Ohrmuscheln. Wichtig zu erwähnen ist, dass die Lebenserwartung der Patient:innen nicht eingeschränkt ist und auch keinerlei geistige Einschränkungen vorliegen, wie Auggie zeigt, der sich begeistert für Naturwissenschaften interessiert.

Klassifiziert und diagnostiziert wird die Krankheit anhand ihrer klinischen Befunde. Zur Hilfe genommen werden kann hierzu die sogenannte “OMENS – Klassifikation” (Orbita – Mandibula – Ear – Nervus facialis – Soft tissue). Im nächsten Schritt erfolgen eine radiologische Abklärung und eine genetische Diagnostik auf molekularer Ebene.

Um das Bild eines Treacher-Collins Syndroms zu therapieren, müssen viele Fachbereiche multidisziplinär zusammenarbeiten und das von der Geburt bis ins Erwachsenenalter der betroffenen Patient:innen. Zuallererst müssen lebenswichtige Komplikationen wie z.B. Atemswegsverlegungen durch das Anlegen eines Tracheostomas verhindert werden. In den folgenden Schritten sind vor allem die Spezialist:innen der HNO und plastischen Chirurgie gefragt, die in den meisten Fällen viele der Dysmorphien korrigieren können. Auggie Pullman berichtet gleich zu Beginn des Filmes, dass sein Äußeres das Ergebnis von 27 Operationen ist. Diese rekonstruktive Behandlung ist wohl der wichtigste Punkt nach den lebenserhaltenden Maßnahmen, um den Betroffenen die bestmögliche soziale und psychologische Entwicklung zu ermöglichen.